Teacher
António Joaquim Amorim Santos

Graus

• Doutoramento
  Programa Doutoral em Biologia

Publicações

Artigo em revista

• 2025-02-13, Sudden Cardiac Death: The Role of Molecular Autopsy with Next-Generation Sequencing, Diagnostics
• 2021, Pesquisa de SARS-CoV-2 em cadáveres: experiência da Delegação do Sul do Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses
• 2021, Pesquisa de SARS-CoV-2 em cadáveres: experiência da Delegação do Sul do Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses
• 2021, Mitochondrial DNA in human identification: a review
• 2021, Mitochondrial DNA in human identification: a review
• 2021, 4SpecID: reference DNA libraries auditing and annotation system for forensic applications
• 2020-12-02, [SARS-CoV-2 Testing in Cadavers: The Experience of the Southern Portugal Delegation of the National Institute of Forensic Medicine and Forensic Sciences]., Acta medica portuguesa
• 2020, SARS-CoV-2 Testing in Cadavers: The Experience of the Southern Portugal Delegation of the National Institute of Forensic Medicine and Forensic Sciences
• 2020, Pesquisa de SARS-CoV-2 em Cadáveres: Experiência da Delegação do Sul do Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses
• 2019-02, CODIS and the Portuguese DNA Database: Novel Intersections between Biology, Medicine, Informatics, Mathematics, Engineering and Law
• 2019-01-24, Mitochondrial DNA in human identification: a review, PeerJ
• 2019, Unusual ß-globin haplotype distribution in newborns from Bengo, Angola
• 2019, Mitochondrial DNA in human identification: a review
• 2019, A Dawson-like clustering of human mitochondrial DNA sequences based on protein coding region
• 2018-01, Translational Research and Innovation in Human and Health Science, Annals of Medicine
• 2018, Mitochondrial DNA studies of Lisbon immigrants from Portuguese speaking African countries
• 2017, Updated mtDNA study of Guinea-Bissau immigrant population living in Lisbon, Forensic Science International: Genetics Supplement Series
• 2017, The immigrant population from Mozambique in Lisbon: Updated mitochondrial DNA portrait, Forensic Science International: Genetics Supplement Series
• 2017, Study of InDel genetic markers with forensic and ancestry informative interest in PALOP's immigrant populations in Lisboa
• 2017, Genetic characterization of the Brazilian immigrant population in Lisboa with InDel genetic markers (P), Forensic Science International: Genetics Supplement Series
• 2016, Study of genetic markers of CODIS and ESS systems in a population of individuals from Cabo Verde living in Lisboa, International Journal of Legal Medicine
• 2016, Study of genetic markers of CODIS and ESS systems in a population of individuals from Cabo Verde living in Lisboa
• 2016, Study of InDel genetic markers with forensic and ancestry informative interest in PALOP’s immigrant populations in Lisboa, International Journal of Legal Medicine
• 2016, Study of InDel genetic markers with forensic and ancestry informative interest in PALOP’s immigrant populations in Lisboa
• 2016, Sequencing CYP2D6 for the detection of poor-metabolizers in post-mortem blood samples with tramadol, Forensic Science International
• 2016, Sequencing CYP2D6 for the detection of poor-metabolizers in post-mortem blood samples with tramadol
• 2015, Y-SNPs genetic variation in the Caucasian population living in southern Portugal, Forensic Science International: Genetics Supplement Series
• 2015, Usefulness of the Powerplex ® Fusion System as typing methodology for CODIS and ESS genetic markers in an immigrant population from Cabo Verde in Lisboa, Forensic Science International: Genetics Supplement Series
• 2015, Study of y-SNPs genetic markers with forensic interest and ancestry informative power in PALOP’s immigrant populations in Lisboa, Forensic Science International: Genetics Supplement Series
• 2015, Quantifiler ® Trio DNA validation and usefulness in casework samples, Forensic Science International: Genetics Supplement Series
• 2015, Genetic portrait of Lisboa immigrant population from Cabo Verde with mitochondrial DNA analysis, Journal of Genetics
• 2015, Genetic portrait of Lisboa immigrant population from Cabo Verde with mitochondrial DNA analysis, Jornal of Genetics
• 2015, Genetic portrait of Lisboa immigrant population from Cabo Verde with mitochondrial DNA analysis
• 2015, Genetic portrait of Lisboa immigrant population from Angola with mitochondrial DNA, Forensic Science International: Genetics
• 2015, Genetic portrait of Lisboa immigrant population from Angola with mitochondrial DNA
• 2014, X-Chromosome STR markers data in a Cabo Verde immigrant population of Lisboa, Molecular Biology Reports
• 2013, Genetic portrait of south Portugal population with InDel markers, Forensic Science International: Genetics
• 2012, Genetic portrait of an immigrant population from Angola living in Lisboa, Forensic Science International: Genetics
• 2012, Genetic portrait of a native population of Cabo Verde living in Lisboa, Forensic Science International: Genetics
• 2012, Genetic portrait of Brazilian immigrant population living in Lisboa, Forensic Science International: Genetics
• 2011, Population genetic data for F13A01, FES/FPS, F13B and LPL in the south Portuguese population, Forensic Science International: Genetics Supplement Series
• 2011, Human identification with combined anthropologic and genetic tools: two case reports in forensic medicine practice, Folia Societatis Medicinae Legalis Slovacae
• 2011, Allele frequencies of all CODIS and four non-CODIS STR loci of an immigrant Brazilian population living in Lisbon – Preliminary results, Forensic Science International: Genetics Supplement Series
• 2010, Non-tuberculous mycobacteria in HIV-negative patients with pulmonary disease in Lisbon, Portugal, Scandinavian Journal of Infectious Diseases
• 2010, Analysis of malaria associated genetic traits in Cabo Verde, a melting pot of European and sub Saharan settlers
• 2009, Tuberculose multirresistente: Detecção directa em amostras respiratórias com o método de genética molecular MTBDRplus®
• 2009, Multidrug-resistant tuberculosis: Rapid molecular detection with MTBDRplus® assay in clinical samples,Tuberculose multirresistente: Detecção directa em amostras respiratórias com o método de genética molecular MTBDRplus®, Revista Portuguesa de Pneumologia
• 2009, Multidrug-resistant tuberculosis: Rapid molecular detection with MTBDRplus® assay in clinical samples, Revista Portuguesa de Pneumologia (English Edition)

Tese / Dissertação

• 2024, Mestrado, Autópsia molecular com metodologia NGS: contributo para o diagnóstico de cardiomiopatias e arritmias em situações sem causa de morte identificada
• 2023, Mestrado, Caracterização genética da população do Norte de Portugal através do estudo da região controlo de mtDNA
• 2023, Mestrado, Caracterização genética da população do Norte de Portugal através do estudo da região controlo de mtDNA
• 2023, Mestrado, Caracterização genética da população brasileira imigrante em Lisboa através do estudo de DNA mitocondrial
• 2023, Mestrado, COVID-19 na região sul de Portugal: Estudo da aplicação da metodologia NGS na caracterização de variantes genéticas de SARS-CoV-2 isoladas em cadáveres
• 2022, Mestrado, Caracterização genética da população brasileira imigrante em Lisboa através do estudo de DNA mitocondrial
• 2022, Mestrado, COVID-19 na região sul de Portugal: Estudo da aplicação da metodologia NGS na caracterização de variantes genéticas de SARS-CoV-2 isoladas em cadáveres
• 2019, Doutoramento, Genoma mitocondrial: contributos para o estudo de marcadores genéticos com interesse médico-legal, forense e populacional em imigrantes oriundos de países africanos integrados na população de Lisboa
• 2015, Mestrado, Identificação de cadáveres esqueletizados através de ADN extraído de peças ósseas e dentárias
• 2014, Mestrado, InDel e SNP: caracterização genética das populações imigrantes de Cabo Verde e Guiné-Bissau a residir na região de Lisboa
• 2014, Mestrado, Estudo do ADN mitocondrial de uma população de indivíduos nativos de Angola residentes em Lisboa
• 2013, Mestrado, Identificação genética humana: estudos de novos marcadores genéticos do tipo STR e InDel
• 2013, Mestrado, Estudo do DNA mitocondrial de um grupo de imigrantes oriundos de Cabo Verde residentes em Lisboa: contributo para o conhecimento da origem e evolução da população de um território integrado no ex-Império Colonial Português durante 500 anos

Livro

• 2015, Genética Forense, 7, Amorim, António, Academia das Ciências de Lisboa

Artigo em conferência

• Y-Filer Plus® genetic characterization of caucasian individuals from South Portugal
• Y-Filer Plus® genetic characterization of caucasian individuals from South Portugal
• Variabilidade da quantidade de ADN em zaragatoas bucais –estudo preliminar
• Variabilidade da quantidade de ADN em zaragatoas bucais –estudo preliminar
• Validação e implementação do painel Precision ID GlobalFilerTM NGS STR v2 em amostras forenses
• Validação e implementação do painel Precision ID GlobalFilerTM NGS STR v2 em amostras forenses
• Validação da amplificação direta de manchas de sangue com Yfiler Plus PCR Amplification Kit - resultados preliminares
• The role of DNA concentrations in forensic casework results : regression models application
• The role of DNA concentrations in forensic casework results : regression models application
• Population Genetic Data for F13A01, FES/FPS, F13B and LPL in the South Portuguese Population
• Population Genetic Data for F13A01, FES/FPS, F13B and LPL in the South Portuguese Population
• O efeito de inibidores na amplificação de STRs autossómicos pelo kit Investigator® 26Plex QS
• O efeito de inibidores na amplificação de STRs autossómicos pelo kit Investigator® 26Plex QS
• Mitochondrial DNA data of Cabo Verde Immigrant Population Living in Lisboa
• Mitochondrial DNA data of Cabo Verde Immigrant Population Living in Lisboa
• Lisbon population mtDNA analysis: study of a genetic marker with population, evolution and forensic interest
• Lisbon population mtDNA analysis: study of a genetic marker with population, evolution and forensic interest
• Investigação de parentesco biológico: a importância de marcadores adicionais em casos de especial complexidade
• Investigação de parentesco biológico: a importância de marcadores adicionais em casos de especial complexidade
• Insertion/Delection Polymorphism and forensic aplications: A preliminary study
• Insertion/Delection Polymorphism and forensic aplications: A preliminary study
• Influência do tipo de zaragatoa bucal na obtenção de perfis genéticos
• Implementac¸a~o do laborato´rio de virologia e ana´lises cli´nico forenses na Delegac¸a~o do Centro do INMLCF
• Implementac¸a~o do laborato´rio de virologia e ana´lises cli´nico forenses na Delegac¸a~o do Centro do INMLCF
• Identificação genética com recurso a amostras de anatomia patológica
• Genética forense
• Forensic genetic analysis of South Portuguese population with the six dye Powerplex® Fusion 6C
• Forensic genetic analysis of South Portuguese population with the six dye Powerplex® Fusion 6C
• Exposição a radiação ultravioleta - qual o impacto na amplificação de STRs pelo Investigator® 26Plex QS?
• Exposição a radiação ultravioleta - qual o impacto na amplificação de STRs pelo Investigator® 26Plex QS?
• Estudo dos marcadores genéticos dos sistemas CODIS e ESS numa população de indivíduos provenientes de Cabo Verde residente em Lisboa
• Estudo de microrganismos relacionados com infeções sexualmente transmissíveis, em contexto de crimes sexuais em Portugal - resultados preliminares
• Estudo da correlação entre a presença de sémen e de ADN masculino em amostras forenses de casos de agressão sexual
• Avaliação da aplicação do software Euroformix-Casesolver na interpretação e valorização estatística de misturas complexas em casos criminais
• Avaliação Direta do Kit Investigator® 26plex QS com outros Kits utilizados na rotina laboratorial do SGBF-C
• Avaliação Direta do Kit Investigator® 26plex QS com outros Kits utilizados na rotina laboratorial do SGBF-C
• Analysis of paterniy cases with a single exclusion in a genetic marker using precision ID GLOBALFILER™ NGS STR PANEL v2
• Amostras biológicas alternativas em processos de Investigação de Parentesco- A propósito de um caso
• ADN mitocondrial: Estudo de validação interna de metodologia de sequenciação
• A implementação de um sistema de PCR em multiplex na identificação de amostras forenses em diferentes substratos - kit Investigator 26Plex QS
• A implementação de um sistema de PCR em multiplex na identificação de amostras forenses em diferentes substratos - kit Investigator 26Plex QS
• 2019, Codis and the Portuguese DNA database: Novel intersections between biology, medicine, informatics, mathematics, engineering and law

Outra produção

• 2025, Validação do equipamento SeqStudio Genetic Analyzer para os kits GlobalFiler, PowerPlex Fusion 6C e YFiler Plus no SGBF-N, Poster apresentado no 22º Congresso Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, 17-19 de outubro de 2024, Estoril, Portugal. A Acreditação Laboratorial constitui um processo de avaliação da qualidade dos serviços e dos exames realizados num laboratório. Um laboratório acreditado pode, mais facilmente, aperfeiçoar processos, identificar falhas, tornar os seus procedimentos internos mais bem est
• 2025, Estudo de Y-SNPs com os métodos de sequenciação de nova geração (NGS): aplicações forenses, Poster apresentado no 22º Congresso Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, 17-19 de outubro de 2024, Estoril, Portugal. Na genética forense, o estudo do cromossoma Y tem um papel essencial em amostras de misturas de ADN masculino-feminino, comum em casos de agressão sexual. Além disso, através do estudo do ADN do cromossoma Y é possível determinar o número de contribuintes do sexo masculi
• 2025, Estudo comparativo e de validação de ensaios de quantificação de DNA, total e fração masculina, em amostras forenses, com diferentes metodologias e equipamentos, Comunicação Oral realizada no 22º Congresso Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, 17-19 de outubro, Estoril, Portugal. A Genética Forense utiliza o DNA como o alvo de análise, sendo este um dos objetos de estudo mais importantes na análise forense, devido ao seu elevado potencial de individualização. A análise das amostras biológicas é realizada com o intuito de identificar o perfil gené
• 2025, Do passado ao futuro: aplicações do ADN antigo, Póster apresentado no VI Congresso da Associação Portuguesa de Ciências Forenses, on-line ( Portugal), 5-6 dezembro 2024. Introdução: Estudar as populações do passado é essencial para compreender a evolução humana e colmatar limitações a nível de saúde que impactam diretamente o presente. A presente comunicação visa apresentar uma visão geral sobre os estudos desenvolvidos com ADN antigo, realçand
• 2025, Como o SGBF-N pode auxiliar num caso de Tráfico Humano – case report, Poster apresentado no 22º Congresso Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, 17-19 de outubro de 2024, Estoril, Portugal. Todos os anos estima-se que sejam traficadas milhões de pessoas por todo o mundo. O tráfico de seres humanos pode ter diferentes finalidades, como exploração sexual, laboral, tráfico de órgãos, adoções ilegais, entre outras. As crianças e mulheres continuam a ser as prin
• 2025, ADN antigo: perspetivas e desafios, Poster apresentado no 22º Congresso Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, Estoril, 17-19 de outubro de 2024. O DNA antigo (aDNA) pode ser uma fonte crucial de informação para estudos sobre a evolução e história das populações, revelando aspetos importantes, como migrações e interações humanas. Desde o primeiro estudo baseado no isolamento de aDNA, em 1984, novos desafios e oportunidades
• 2025, ADN antigo: aplicações para além dos obstáculos, Poster apresentado no 22º Congresso Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, Estoril, 17-19 de outubro de 2024. A identidade genética de qualquer indivíduo está centrada no seu ADN e a sua análise pode, também, fornecer informações acerca da evolução humana. O ADN antigo e as suas alterações (mutações, rearranjos cromossómicos, variações no número de cópias de genes, etc) são fundamentais p
• 2025, A transexualidade e as perícias em Genética Forense - "a case report", Poster apresentado no 22º Congresso Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, 17-19 de outubro de 2024, Estoril, Portugal. A identidade de género e as questões relacionadas com a mudança de sexo têm tido uma importância cada vez maior, tornando-se um relevante ponto de debate e de estudo nos últimos anos. A pessoa transgénero teve um sexo atribuído à nascença que difere daquele com o qual se
• 2024, Transmissão de HIV no âmbito de crimes de agressão sexual, Poster apresentado no 21º Congresso Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, Lamego, 12-14 de outubro de 2023. N/A
• 2024, SARS-COV-2 Variants in the region of Lisbon: Comparation and validation study between RT-PCR and NGS methodologies, Poster apresentado no 15ª Reunião Científica da Sociedade Portuguesa de Medicina Laboratorial, Porto, Abril 2023. SARS-CoV-2 is a recent coronavirus that appeared in the end of 2019. The World Health Organization named the infection, caused by this new coronavirus, Coronavirus Disease 2019 (COVID-19). This disease was considered a pandemic on March 11th 2020 by the same organization. Coronaviruses
• 2024, Realização de autópsias moleculares em vítimas de morte súbita cardíaca utilizando sequenciação de nova geração (NGS), Comunicação Oral apresentada no 21º Congresso Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, Lamego, 12-14 de outubro de 2023. A morte súbita cardíaca (MSC) pode ser causada por diversas patologias cardíacas, e na população jovem, geralmente é causada por cardiomiopatias, das quais a cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a mais comum. A CMH é considerada a patologia cardiovascular de origem genétic
• 2024, Next Generation Sequencing for variant detection of SARS-CoV-2 in a medico-legal context in the second year of the Pandemic, Poster apresentado no 15ª Reunião Científica da Sociedade Portuguesa de Medicina Laboratorial, Porto, 2023. N/A
• 2024, Metodologias para preparação e extração de ADN de fragmentos humanos antigos: uma revisão preliminar, Poster apresentado no 22º Congresso Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, Estoril, 17-19 de outubro de 2024. O Laboratório de ADN Antigo do Serviço de Genética e Biologia Forenses da Delegação do Centro do Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses (INMLCF) tem como objetivo, entre outros, analisar fragmentos humanos antigos (ossos e dentes). Pretende assim, através de anál
• 2024, Introdução de tecnologia NGS em laboratórios de Genética Forense: novos marcadores genéticos do tipo Microhaplotipos, Comunicação Oral apresentada no 21º Congresso Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, Lamego, 12-14 de outubro de 2023. N/A
• 2024, Internal Validation of the Investigator 26Plex QS Amplification Kit: a high-throughput multiplex assay for reference and low copy number DNA samples, Poster apresentado no 30th Congress of the International Society for Forensic(2024), Santiago de Compostela (Espanha). The Investigator® 26plex QS Amplification Kit, from QIAGEN, provides reliable and rapid DNA profiles while enabling the multiplex amplification of 24 STRs, 2 Quality Sensors and a gender-determining marker, Amelogenin. The Quality Sensors incorporated in this kit provide insight i
• 2024, In house Real-Time PCR multiplex for simultaneous detection of human influenza A and B virus and respiratory syncytial virus, Poster apresentado na 15ª Reunião Científica da Sociedade Portuguesa de Medicina Laboratorial, Porto, 2023. N/A
• 2024, Implementação da deteção molecular de SARS-CoV-2 na Delegação do Norte do Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, Poster apresentado no 21º Congresso Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, Lamego, 12-14 de outubro de 2023. A Doença do Coronavírus 2019, causada pelo vírus SARS-CoV-2, foi classificada como uma pandemia pela OMS em 11 de março de 2020. Até julho de 2023, foram registados mais de 768 milhões de casos, com mais de 6,9 milhões de mortes associadas. O objetivo do Laboratório de Virologia e
• 2024, Implementação da autópsia molecular utilizando Sequenciação de Nova Geração (NGS) no Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, Comunicação Oral apresentada no 22º Congresso Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, 17-19 de outubro de 2024, Estoril, Portugal. A morte súbita cardíaca (MSC) pode ser causada por diversas patologias cardíacas, e na população jovem, geralmente é causada por cardiomiopatias e arritmias, que possuem uma base genética. Nestes casos, o indicado é que sejam realizados testes genéticos post-mo
• 2024, Identificação genética de pessoas desaparecidas em Portugal: desafios na resolução de casos, Poster apresentado no 22º Congresso Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, Estoril, 17-19 de outubro de 2024. A genética forense, com recurso às bases de dados de ADN, pode ser uma ferramenta poderosa para identificar pessoas desaparecidas, através da associação de cadáveres a amostras de referência de pessoas desaparecidas ou familiares das mesmas. Embora outros métodos de identificação
• 2024, Hepatitis A: Ultrasensitive enzyme-linked fluorescence assay in occasional detection of prior contact in a medico-legal sample In Lisbon, Poster apresentado na 15ª Reunião Científica da Sociedade Portuguesa de Medicina Laboratorial, Porto, 2023. N/A
• 2024, Envio de amostras ao SGBF e LV-ACF: colheita, identificação, acondicionamento e transporte, Poster apresentado 21º Congresso Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, Lamego, 12-14 outubro de 2023.. O presente trabalho tem por objetivo fornecer uma instrução que permita uniformizar os procedimentos a serem realizados por entidades externas ao Serviço de Genética e Biologia Forenses (SGBF) e ao Laboratório de Virologia e Análises Clínicas e Forenses (LV-ACF) do Instituto Nacional de
• 2024, Deteção molecular de infeções virais respiratórias na Delegação do Norte do Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, Poster apresentado no 22º Congresso Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, Estoril, 2024. Os testes moleculares desempenham um papel crucial na deteção precoce e no controle de infeções virais. No contexto forense, os testes moleculares de deteção viral são de extrema importância, pois permitem a identificação precisa de infeções virais que podem ter contribuído para a morte de um indivíd
• 2024, Caracterização genética dos imigrantes oriundos de Brasil, Cabo Verde, Angola, Moçambique e Guiné Bissau. Impacto da miscigenação na genética forense, Comunicação Oral apresentada no 21º Congresso Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, Lamego, 12-14 de outubro de 2023. Portugal recebeu um grande influxo de imigrantes oriundos de diversos países. Dentro destes destacam-se aqueles vindos de países pertencentes à Comunidade dos Países de Língua Portuguesa (CPLP). Em 2022 contabilizaram-se cerca de 350 000 imigrantes oriundos destes países,
• 2024, A Base de Dados de Perfis de ADN no SGBF-N, Poster apresentado no 21º Congresso Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, Lamego, 12-14 de outubro de 2023. A Base de Dados de Perfis de ADN foi criada em 2008, através do diploma Lei n.º5/2008, de 12 de fevereiro, com o propósito de identificação civil e de investigação criminal. A entidade responsável por todas as operações inerentes é o Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências
• 2022, El papel de las Ciencias Forenses en la identificación de restos óseos - informe de un caso (poster), Poster apresentado na VII Reunião Científica da Associação Espanhola de Antropologia e Odontologia Forenses, 2015. N/A