Disciplina Genética Humana

A UC de Genética Humana integra os conteúdos básicos de qualificação do futuro profissional de saúde, através do conhecimento da genética humana e os mecanismos da herança dos caracteres normais e patológicos. Os conhecimentos adquiridos darão suporte para que o aluno possa reconhecer e aplicar alguns conceitos de genética humana na análise, no diagnóstico e na prática clínica.

Não aplicável

Descrição dos conteúdos Introdução à genética humana: objetivos, importância e áreas de aplicação Organização do material genético humano. Cariótipo Humano. Mecanismos da expressão génica Mecanismos de alteração genómica Mecanismos de reparação do DNA Citogenética e Epigenética Herança clássica Herança não-clássica Herança Multifatorial Variabilidade genética nas populações Biologia do cancro: mecanismos genéticos e epigenéticos Diagnóstico e terapia no cancro Genómica Aplicada: análise do genoma em doenças humanas Aconselhamento Genético e Diagnóstico pré-natal

Durante o semestre, serão utilizadas metodologias tais como a metodologia ativa e o ensino híbrido, que permitem adotar recursos tecnológicos para envolver e aperfeiçoar o desempenho dos estudantes, permitindo um maior envolvimento na aquisição de conhecimentos. Por exemplo, escrever um pequeno "artigo" científico sobre a matéria lecionada nas aulas práticas ou fazer um seminário sobre um tema selecionado nas aulas teóricas e, apresentá-los no final do semestre aos colegas. Também serão efectuadas visitas de estudo a laboratórios externos de investigação aplicada e clínica, onde os alunos poderão realizar protocolos práticos em contexto real.

Strachan T, Goodship J, Chinnery P. "Genetics and Genomics in Medicine" Garland Science, 2015 (ISBN 9780815344803). Strachan T, Read AP. "Human Molecular Genetics", 5th Edition, Garland Science, 2018 (ISBN 9780815345893). Krebs JE, Goldstein ES, Kilpatrick ST. "Lewin's GENES XII (Lewins Genes)", 12th Edition, Jones & Bartlett Learning, 2017 (ISBN 9781284104493). Schaefer GB, Thompson JN. "Genética Médica - uma abordagem integrada", McGrawHill, 2015 (ISBN 9788580554762). Nussbaum R, McInnes R, Willard H. "Thompson & Thompson Genetics in Medicine", 8th Edition, Elsevier - health sciences division, 2015 (ISBN: 9780323392068). Hodgson SV, Foulkes WD, Eng C, Maher E. "A Practical Guide to Human Cancer Genetics", 4th Edition, Springer London, 2014 (ISBN 9781447123750).