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Disciplina Genética

  • Apresentação

    Apresentação

    A UC de Genética integra os conteúdos básicos de qualificação do futuro profissional de saúde, através do conhecimento da genética humana e os mecanismos da herança dos caracteres normais e patológicos. Os conhecimentos adquiridos darão suporte para que o aluno possa reconhecer e aplicar alguns conceitos de genética humana na análise, no diagnóstico e na prática clínica.
  • Conteúdos Programáticos

    Conteúdos Programáticos

    1. Introdução à genética  2. Estrutura e replicação do ADN 3. Mutação, Reparação e Recombinação do ADN 4. Cromossomas e alterações cromossómicas (Citogenética) 5. Padrões de Herança 6. Herança Monogénica 7. Erros inatos do metabolismo 8. Herança genética multifatorial 9. Interação gene e nutriente 10. Rastreamento e testes genéticos 11. Genética do cancro 12. Genética e epigenética 13. Diagnóstico, prevenção e tratamento de doenças genéticas
  • Objetivos

    Objetivos

    Nesta unidade curricular serão abordados os conceitos básicos da genética humana e o papel desta no desenvolvimento de diferentes patologias. Os alunos irão adquirir conhecimentos e aptidões sobre os elementos chave da genética humana, as principais leis, a variabilidade genética das populações e a forma como os genes são transmitidos. Será ainda abordada a importância da genética no diagnóstico e no tratamento clínico. Através das aulas laboratoriais, os alunos terão a oportunidade de adquirir conhecimentos sobre as principais técnicas de citogenética, de amplificação de ADN e estudar a variabilidade genética das populações. Para além disso, os alunos deverão ser capazes de analisar e interpretar diferentes cenários práticos.
  • Metodologias de ensino e avaliação

    Metodologias de ensino e avaliação

    Metodologias de aprendizagem ativas baseadas na resolução de problemas práticos, na exposição por parte dos alunos de alguns conceitos abordados nas aulas laboratoriais e da utilização das observações/resultados obtidos em laboratório como ponto de partida para discussão de conceitos/temas mais complexos.
  • Bibliografia principal

    Bibliografia principal

      Hartl, Daniel L. Essential genetics and genomics 7th ed.  Jones & Bartlett Learning, USA, 2020. ISBN: 9781284152456 Brooker, Robert J. Genetics: Analysis and Principles. 6th ed. McGraw-Hill Education, USA, 2017. ISBN-13: 978125961602 Griffiths, Anthony J.F.; Wessler, Susan R.; Carroll, Sean B.; Doebley, John. Introduction to Genetic Analysis 11th ed. W.H. Freeman, UK, 2015. ISBN-13: 9781464109485  
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