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Disciplina Genética Humana

  • Apresentação

    Apresentação

    A UC de Genética Humana (3912) integra os conteúdos básicos de qualificação do futuro profissional de saúde, através do conhecimento da genética humana e os mecanismos da herança dos caracteres normais e patológicos.   Os conhecimentos adquiridos darão suporte para que o aluno possa reconhecer e aplicar alguns conceitos de genética humana na análise, no diagnóstico e na prática clínica. 
  • Conteúdos Programáticos

    Conteúdos Programáticos

    Descrição dos conteúdos 1. Introdução à genética humana 2. Estrutura e replicação do ADN 3. Mutação, Reparação e Recombinação do ADN 4. Cromossomas e alterações cromossómicas (Citogenética) 5. Padrões de Herança 6. Herança Monogénica 7. Hemoglobinopatias e Hemofilias 8. Erros inatos do metabolismo 9. Herança genética multifatorial 10. Interação génica 11. Rastreamento e testes genéticos 12. Genética do cancro 13. Genética e epigenética 14. Diagnóstico, prevenção e tratamento de doenças genéticas 15. Genética Forense
  • Objetivos

    Objetivos

    Nesta unidade curricular serão abordados os conceitos básicos da genética humana e o papel desta no desenvolvimento de diferentes patologias. Os alunos irão adquirir conhecimentos e aptidões sobre os elementos chave da genética humana, as principais leis, a variabilidade genética das populações e a forma como os genes sao transmitidos. Será ainda abordada a importância da genética no diagnóstico e no tratamento clínico. Através das aulas laboratoriais, os alunos terão a oportunidade de adquirir conhecimentos sobre as principais técnicas de citogenética, de amplificação de ADN e estudar a variabilidade genética das populações. Para além disso, os alunos deverão ser capazes de analisar e interpretar diferentes cenários práticos.
  • Metodologias de ensino e avaliação

    Metodologias de ensino e avaliação

    Metodologias de aprendizagem ativas baseadas na resolução de problemas práticos, na exposição por parte dos alunos de alguns conceitos abordados nas aulas laboratoriais e da utilização das observações/resultados obtidos em laboratório como ponto de partida para discussão de conceitos/temas mais complexos.
  • Bibliografia principal

    Bibliografia principal

      1. Brooker, Robert J. Genetics: Analysis and Principles. 7th ed. McGraw-Hill Education, USA, 2020. ISBN: 978-1-260-57122-4   2. Hartl, Daniel L. Essential genetics and genomics 7th ed. Jones & Bartlett Learning, USA, 2020. ISBN: 978-1-284-15245-6   3. Griffiths, Anthony J.F.; Wessler, Susan R.; Carroll, Sean B.; Doebley, John. Introduction to Genetic Analysis 12th ed. W.H. Freeman, UK, 2020. ISBN: 978-1-319-11477-0
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