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Disciplina Técnicas Moleculares para Diagnóstico

  • Apresentação

    Apresentação

     A UC de técnicas moleculares para diagnóstico pretende familiarizar os estudantes comas bases moleculares e princípios das técnicas utilizadas em diagnóstico molecular.  Os estudantes terão contacto com diferentes métodos de diagnóstico molecular, interpretação de dados resultantes dos testes moleculares para diagnóstico. Nesta UC é dado relevancia à inovação, salientando-se importância do desenvolvimento de novas técnicas e metodologias associada com diagnóstico molecular.
  • Conteúdos Programáticos

    Conteúdos Programáticos

    1. Introdução às Técnicas Moleculares no Diagnóstico Clínico. 2. Fundamentos da Genética e Biologia Molecular. Estrutura e função do DNA e RNA. Mutações genéticas e implicações clínicas 3. Técnicas Laboratoriais Centrais a. Sequenciação de Nova Geração (NGS) b. Sequenciação de Exoma c. Metagenómica d. Sequenciação Sanger e. Técnicas de PCR. RT-PCR e PCR digital 4. Imunoensaios no Diagnóstico Molecular Princípios dos imunoensaios Aplicações e limitações 5. Abordagem Point of Care (POC) e Near Patient Testing a. RT-LAMP Fundamentos e aplicações em detecção rápida de patógenos b. Lab-on-Phone Integrando biologia molecular e tecnologia móvel para diagnóstico c. Técnicas Avançadas de POC Sensores, microfluidos e outras inovações Vantagens, desafios e perspectivas futuras 6. Regulação e Ética em Diagnóstico Molecular. Padrões de qualidade e segurança. Implicações éticas do diagnóstico genético 7. Práticas Laboratoriais. Experiências hands-on em técnicas destacadas. 8. Estudos de Caso
  • Objetivos

    Objetivos

    Na UC de Técnicas Moleculares para Diagnóstico Pretende-se que os alunos fiquem familiarizados com as bases moleculares das doenças e princípios das técnicas de diagnóstico molecular. Pretende desenvolver-se nos estudantes aptidões voltadas para a selecção e  aplicação de técnicas moleculares e interpretação de resultados no contexto clínico. As competências a desenvolver nesta UC são: avaliação crítica de tecnologias moleculares; comunicação eficaz dos resultados; ética no diagnóstico molecular. Esta UC combina teoria e prática para proporcionar uma formação robusta em diagnóstico molecular.
  • Metodologias de ensino e avaliação

    Metodologias de ensino e avaliação

    Nesta UC pretende aplicar-se as seguintes metodologias de ensino e aprendizagem: 1. Aulas Teóricas Interativas: Introdução de cada técnica e seu contexto, facilitando a compreensão com estudos de caso. 2. Seminários Temáticos: Convidar especialistas da área para partilhar casos práticos, avanços recentes e aplicações reais. 3. Laboratórios Práticos: Experiências hands-on com técnicas como NGS, RT-PCR, e RT-LAMP. Simulação de cenários clínicos e interpretação dos resultados. 4. Estudo Dirigido: Utilização de recursos digitais que permitam aos alunos explorar técnicas em ambientes simulados. 5. Trabalhos de Grupo: Projetos em pequenos grupos onde os alunos aplicam técnicas de diagnóstico a cenários hipotéticos ou reais. 6. Avaliação Formativa: Apresentações e relatórios 7. Debates e Role-playing: Discussões sobre ética e regulação em diagnóstico genético. , 8. Tutorias: Sessões programadas onde os alunos podem discutir dúvidas, clarificar conceitos e receber orientação adicional.
  • Bibliografia principal

    Bibliografia principal

    1. Chin, C. D., Laksanasopin, T., & Sia, S. K. (2020). Commercialization of microfluidic point-of-care diagnostic devices. Lab on a Chip, 20(11), 1891-1900. 2. Sedlak, R. H., & Jerome, K. R. (2018). Viral diagnostics in the era of digital polymerase chain reaction. Diagnostic microbiology and infectious disease, 91(1), 20-26. 3. Mauk, M. G., Song, J., Bau, H. H., & Gross, R. (2020). Point-of-Care Molecular Testing for COVID-19: Notes from the Front Lines. ACS Sensors, 5(7), 1822-1835. 4. Srivatsan, S., & Han, J. (2018). Microfluidics-based point-of-care testing for infectious diseases. Advanced biosystems, 2(11), 1800067. 5. Deurenberg, R. H., Bathoorn, E., Chlebowicz, M. A., Couto, N., Ferdous, M., García-Cobos, S., ... & Zhou, K. (2017).Journal of Biotechnology, 243, 16-24. 6. Njiru, Z. K. (2018).Loop-mediated isothermal amplification technology: towards point of care diagnostics. PLoS neglected tropical diseases, 6(6), e1572. 7. Lequin, R. M. (2005). Clinical chemistry, 51,2415
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